Title: | Schuurs-Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder) : Seven Novel Patients and a Review |
---|---|
Author: | Tenorio, Jair; Morte, Beatriz; Nevado, Julián; Martinez-Glez, Víctor; Santos-Simarro, Fernando; García-Miñaúr, Sixto; Palomares-Bralo, María; Pacio-Míguez, Marta; Gómez, Beatriz; Arias, Pedro; Alcochea, Alba; Carrión, Juan; Arias, Patricia; Almoguera, Berta; López-Grondona, Fermina; Lorda-Sanchez, Isabel; Galán-Gómez, Enrique; Valenzuela, Irene; Méndez Perez, María Pilar; Cusco, Ivon; Barros, Francisco; Pié, Juan; Ramos, Sergio; Ramos, Feliciano J.; Kuechler, Alma; Tizzano, Eduardo F; Ayuso, Carmen; Kaiser, Frank J.; Pérez-Jurado, Luis Alberto; Carracedo, Ángel; Lapunzina, Pablo; Universitat Autònoma de Barcelona |
Abstract: | |
Subject(s): | -Schuurs-Hoeijmakers syndrome -Intellectual disability -PACS1 -Rare disorders -Phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 -Pathogenic variant c.607C > T |
Rights: | open access
Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original. https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ |
Document type: | Article |
Published by: | |
Share: | |
Uri: | https://ddd.uab.cat/record/255646 |