To access the full text documents, please follow this link: http://hdl.handle.net/2445/127462

Title:	Alteracions del DNA mitocondrial implicades en patologia Humana
Author:	Nunes Martínez, Virginia; Gómez Zaera, Montse; Casademont i Pou, Jordi
Notes:	La majoria del gens humans es localitzen al nucli de la cèl·lula i s'hereten d'ambdós progenitors. N'existeixen d'altres que es troben al citoplasma, concretament a l'interior dels mitocondris, i són d'origen exclusivament matern. Aquests formen el genoma mitocondrial humà. És a partir de l'any 1988, any en el qual es descobreixen les primeres mutacions al DNA mitocondrial (mtDNA) responsables de malaltia humana, que s'inicia l'estudi de la genètica de les malalties mitocondrials (Holt et al., 1988; Wallace et al., 1988a). D'aleshores ençà, i mitjançant la utilització de la genètica molecular, s'ha pogut establir que les mutacions del mtDNA poden ser responsables de moltes síndromes clíniques fins fa poc no suficientment caracteritzades, i s'ha obert la possibilitat d'entendre'n, si més no parcialment, la patogènia.
Subject(s):	-ADN mitocondrial -Patologia -Mitochondrial DNA -Pathology
Rights:	cc-by-nc-nd (c) Nunes Martínez, Virginia et al., 1999 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es
Document type:	Article Article - Published version
Published by:	Societat Catalana de Biologia
Share:

Show full item record