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Discinesia ciliar primaria: diagnóstico adicional en una paciente con síndrome cardioespondilocarpofacial

Primary ciliary dyskinesia: Additional diagnosis in a patient with cardiospondylocarpofacial syndrome

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Author

Morte Coscolín, Patricia

Martín de Vicente, Carlos

Rovira Amigo, Sandra

Other authors

Institut Català de la Salut

[Morte Coscolín P] Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain. [Rovira Amigo S] Unitat de Pneumologia Pediàtrica i Fibrosi Quística, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain. [Martín de Vicente C] Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain

Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

Publication date

2025-01-07T09:29:44Z

2025-01-07T09:29:44Z

2024-11



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Abstract

Discinesia ciliar primaria; Síndrome cardioespondilocarpofacial

Primary ciliary dyskinesia; Cardiospondylocarpofacial syndrome

Discinesia ciliar primària; Síndrome cardioespondilocarpofacial

Document Type

Article

Published version

Language

Spanish

Subjects and keywords

Malalties rares; Aparell respiratori - Malalties - Imatgeria; Infants nadons; Malalties congènites; DISEASES::Respiratory Tract Diseases::Ciliary Motility Disorders; Other subheadings::Other subheadings::/diagnosis; DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital Abnormalities::Abnormalities, Multiple; ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Diagnostic Imaging::Image Interpretation, Computer-Assisted::Tomography, X-Ray Computed; ENFERMEDADES::enfermedades respiratorias::trastornos de la motilidad ciliar; Otros calificadores::Otros calificadores::/diagnóstico; ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas::anomalías múltiples; TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::diagnóstico por imagen::interpretación de imágenes asistida por ordenador::tomografía computarizada por rayos X

Publisher

Elsevier

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https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2024.08.002

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