Diagnostics més precisos gràcies a noves tècniques de citogenètica molecular

Abstract

Cristina Hernando ha presentat la seva tesi doctoral on evidencia la utilitat de les noves tècniques de citogenètica molecular per a la caracterització de petits desequilibris i reorganitzacions del genoma en diferents teixits. La principal aportació d'aquesta tesi ha estat l'establiment de diferents correlacions entre les anomalies cromosòmiques detectades i les característiques clíniques observades en cada pacient.

Cristina Hernando ha presentado su tesis doctoral en la que evidencia la utilidad de las nuevas técnicas de citogenética molecular para la caracterización de pequeños desequilibrios y reorganizaciones del genoma en diferentes tejidos. Lla principal aportación de la tesis es el establecimiento de diferentes correlaciones entre las anomalías cromosómicas detectadas y las características clínicas observadas en cada paciente.

Cristina Hernando shows in her doctoral thesis the utility of the new technologies in Molecular Cytogenetics, which is helpful to the characterization of imbalance and genome reorganization in different tissues. This work shows new correlations between genotype- fenotype which allow to give a genetic advice more accurate, surely the most important contribution of this work.