Universitat Autònoma de Barcelona
Altres ajuts: This work was supported by the Fondo de Investigaciones Sanitarias and the Generalitat de Catalunya (a grant from the URDCat project PERIS to EG-A and RM).
Mitochondrial DNA (mtDNA) depletion and deletion syndrome encompasses a group of disorders caused by mutations in genes involved in mtDNA replication and maintenance. The clinical phenotype ranges from fatal infantile hepatocerebral forms to mild adult onset progressive external ophthalmoplegia (PEO). We report the case of a patient with PEO and multiple mtDNA deletions, with two new homozygous mutations in RNASEH1. The first mutation (c.487T.
Article
English
Agencia Estatal de Investigación SAF2017-87506-R
Instituto de Salud Carlos III FISPI1501428
Instituto de Salud Carlos III FISPI18-01574
Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca SLT002-16-00370
Frontiers in genetics ; Vol. 10 Núm. JUN (2019), p. 576
open access
Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
