dc.description.abstract
La neurofibromatosi tipus 1 és la patologia neurocutània més freqüent, afecta 1 de cada 2500-3000 persones. És causada per una alteració genètica que afavoreix l’aparició de neurofibromes en el sistema nerviós. El glioma en la via òptica és la complicació oftàlmica més freqüent en la neurofibromatosi tipus 1. Es realitzen cribratges per a la seva detecció en els pacients més joves, ja que són els més vulnerables. Hi ha molta controvèrsia sobre com s’han de realitzar aquests cribratges. Acostumen a incloure examen d’agudesa visual, visió del color, cover test, motilitat ocular, avaluació de la reacció pupil·lar a la llum, camp visual, biomicroscòpia i oftalmoscòpia. Aproximadament la meitat dels pacients presenten símptomes que es poden detectar en l’anamnesi. La tomografia de coherència òptica pot aportar valors indicadors de la presència d’un glioma. La ressonància magnètica, en general, es reserva per la confirmació del diagnòstic donat que requereix anestèsia general en els nens. L’edat en la qual apareix el glioma, el sexe del pacient i la localització del tumor ajuden a realitzar un pronòstic encara que hi ha molta variabilitat. Un cop detectat, la majoria de pacients només requereixen de seguiment. El tractament més utilitzat és la quimioteràpia, la cirurgia es reserva per casos concrets i la radioteràpia està en desús. Actualment, s’estan estudiant nous tractaments
