Título:
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Nuevas metodologías en el estudio de enfermedades genéticas y sus indicaciones
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Autor/a:
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Palacios Verdú, María Gabriela, 1983-; Pérez Jurado, Luis Alberto
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Abstract:
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Las dos últimas décadas han sido testigo de un desarrollo importante de nuevas tecnologías moleculares y métodos analíticos que permiten estudiar casi toda la información genética de un individuo a un precio cada vez más reducido. Junto con otras tecnologías más tradicionales enfocadas en el análisis específico de una o pocas regiones del genoma, proporcionan una amplia gama de posibilidades para el estudio de las bases moleculares de las enfermedades. Las micromatrices de DNA o microarrays y la secuenciación de última generación están ya siendo ampliamente utilizadas como herramientas diagnósticas en el ámbito prenatal y postnatal. El objetivo de esta revisión es describir brevemente la batería de recursos tecnológicos disponibles, tanto algunos tradicionales como los de nueva generación, y definir sus indicaciones y aplicabilidad en la medicina clínica actual |
Materia(s):
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-Malalties congènites -Genoma humà -Genética -Exoma -Genoma -Microarray |
Derechos:
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© Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria
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Tipo de documento:
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Artículo Artículo - Versión publicada |
Editor:
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Ergon
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