Mapping the structural connectivity fingerprints of corticostriatal circuits in Huntington’s disease

Abstract

Treball de fi de grau en Bioinformàtica. Curs 2019-2020

Tutora: Estela Càmara Mancha

La malaltia de Huntington és una malaltia genètica i neurodegenerativa causada per una mutació al gen HTT que provoca una serie de símpotmes motrius, cognitius i psiquiàtrics. Tot i així, hi ha un alt grau de heterogenoïtat en l’origen i evolució de cada símptome. Els tres circuits corticoestriatals principals (motor, cognitiu i motivacional) estan afectats per la neurodegeneració, la qual podria ser la font de les diferències interindividuals entre els pacients. L’objectiu d’aquest estudi és caracteritzar la connectivitat estructural dels tres circuits principals amb la finalitat de delinear patrons de neurodegeneració específics que podrien ser la base de diferents perfils simptomàtics.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad genética y neurodegenerativa causada por una mutación en el gen HTT, e provoca una mezcla de síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos. No obstante, existe un alto grado de heterogeneidad en el orígen y evolución de cada síntoma. Los tres circuitos corticoestriatales principales (motor, cognitivo y motivacional) están afectados por la neurodegeneración, la cual podría ser una fuente de las diferencias interindividuales entre los pacientes. El objetivo de este estudio es caracterizar la conectividad estructural de los tres circuitos principales con el fin de delinear patrones de neurodegeneración específicos que podrían ser la base de diferentes perfiles sintomáticos.

Huntington’s disease (HD) is a genetic neurodegenerative disease caused by a mutation in the HTT gene which involves a mixture of symptoms, including motor, cognitive and psychiatric deficits. However, there is a high degree of heterogeneity in the prominence and evolution of each type of symptom. The three main cortico-striatal circuits (motor, cognitive control and motivational) result affected by neurodegeneration, which could be one possible source of such interindividual differences among HD patients. The aim of this research is to characterize the structural connectivity of the three main cortico-striatal circuits in order to delineate specific neurodegeneration patterns that might underlay the different symptomatic profiles in HD.