Imiglucerasa en pacients amb malaltia de Gaucher tipus III

Abstract

Malaltia de Gaucher; Imiglucerasa; Assaigs clínics; Gaucher Disease; Imiglucerase; Clinical Trial; Enfermedad de Gaucher; Imiglucerasa; Ensayo Clínico

La malaltia de Gaucher tipus III és una forma neuronopàtica de la malaltia de Gaucher amb símptomes viscerals i neurològics. Tot i que s'han identificat diversos estudis sobre el tractament de la malaltia de Gaucher tipus III amb imiglucerasa, es tracta d'estudis amb mostres petites, de seguiment limitat i amb variables intermèdies d'eficàcia. De les dades d’eficàcia obtingudes, sembla que la imiglucerasa millora els paràmetres viscerals i hematològics dels malalts amb malaltia de Gaucher tipus III de manera similar als efectes descrits en malalts amb malaltia de Gaucher tipus I. L'evidència sobre l’eficàcia de la imiglucerasa en les manifestacions esquelètiques en aquests pacients és escassa. Tot i que les dades apunten que la imiglucerasa és efectiva en la reversió de les manifestacions viscerals de la malaltia de Gaucher, no suggereixen que sigui eficaç per millorar les manifestacions neuronopàtiques en pacients amb malaltia de Gaucher tipus III. L'European Working Group for Gaucher Disease recomana l'ús del tractament de substitució enzimàtica en nens amb malaltia de Gaucher tipus III tan aviat com sigui possible després del diagnòstic a una dosi inicial de 60 U/kg de pes corporal cada dues setmanes. La guia espanyola, actualitzada el 2011, també recomana el tractament en pacients amb diagnòstic en edat pediàtrica (excepte malaltia de Gaucher tipus II).