Mejora de la seguridad de datos genómicos aplicando procedencia (provenance)

Abstract

La información genómica contiene información sensible sobre el sujeto al que pertenece el genoma, además de todos sus familiares debido a que sus parientes también comparten el mismo material genético. Esta información puede revelar datos sobre la salud, enfermedades potenciales, rasgos y otros aspectos biológicos sobre dichos individuos. Para proteger esta información, existen leyes y regulaciones que buscan salvaguardar su confidencialidad para proteger al individuo, y no cumplir estas regulaciones conlleva graves sanciones. Por otro lado, al investigar un genoma se realizan múltiples transformaciones digitales, de las cuales no se guarda el proceso. Al no garantizar la trazabilidad del análisis, hace que el experimento no sea reproducible, ya que no se recuerda el proceso por el cual se obtuvieron los resultados. En este trabajo se busca aplicar metadatos de provenance que permitan llevar un seguimiento de la historia de un genoma estudiado y así garantizar su trazabilidad, de manera que sea posible reproducir un experimento con información genómica y asegurar el cumplimiento de las leyes y regulaciones que protegen la información genética. Además, también se pretende garantizar la eficiencia, disponibilidad y seguridad de los metadatos de provenance en todo su ciclo de vida, facilitando así la transparencia y la fiabilidad en los procesos de análisis genómico. En el proyecto se desarrolla un módulo que permite implementar todo esto utilizando diversas tecnologías.

Genomic information contains sensitive information about the individual to whom the genome belongs, as well as about all their relatives, since their relatives also share the same genetic material. This information can reveal data about the health, potential diseases, traits, and other biological aspects of these individuals. To protect this information, there are laws and regulations that seek to safeguard its confidentiality and protect the individual, and failure to comply with these regulations carries serious penalties. Furthermore, when researching a genome, multiple digital transformations are performed, the process of which is not recorded. By not guaranteeing the traceability of the analysis, the experiment is not reproducible, since the process by which the results were obtained is not remembered. This work seeks to apply provenance metadata to track the history of a studied genome and thus guarantee its traceability, making it possible to reproduce an experiment with genomic information and ensuring compliance with the laws and regulations that protect genetic information. Furthermore, the project also aims to ensure the efficiency, availability, and security of provenance metadata throughout its entire lifecycle, thus facilitating transparency and reliability in genomic analysis processes. The project develops a module that allows all of this to be implemented using various technologies.

La informació genòmica conté informació sensible sobre el subjecte al qual pertany el genoma, a més de tots els seus familiars pel fet que els seus parents també comparteixen el mateix material genètic. Aquesta informació pot revelar dades sobre la salut, malalties potencials, trets i altres aspectes biològics sobre aquests individus. Per a protegir aquesta informació, existeixen lleis i regulacions que busquen salvaguardar la seva confidencialitat per a protegir l'individu, i no complir aquestes regulacions comporta greus sancions. D'altra banda, en investigar un genoma es realitzen múltiples transformacions digitals, de les quals no es guarda el procés. Al no garantir la traçabilitat de l'anàlisi, fa que l'experiment no sigui reproduïble, ja que no es recorda el procés pel qual es van obtenir els resultats. En aquest treball es busca aplicar metadades de provenance que permetin portar un seguiment de la història d'un genoma estudiat i així garantir la seva traçabilitat, de manera que sigui possible reproduir un experiment amb informació genòmica i assegurar el compliment de les lleis i regulacions que protegeixen la informació genètica. A més, també es pretén garantir l'eficiència, disponibilitat i seguretat de les metadades de provenance en tot el seu cicle de vida, facilitant així la transparència i la fiabilitat en els processos d'anàlisi genòmica. En el projecte es desenvolupa un mòdul que permet implementar tot això fent ús de diverses tecnologies.