dc.contributor.author
Nunes Martínez, Virginia
dc.date.issued
2013-05-08T07:18:52Z
dc.date.issued
2013-05-08T07:18:52Z
dc.date.issued
2013-05-08T07:18:53Z
dc.identifier
https://hdl.handle.net/2445/43223
dc.description.abstract
La cistinuria es una aminoaciduria que se transmite de forma autosómica rececesiva. Clínicamente se distinguen 3 formas de cistinuria, tipos I, II y III. Inicialmente identificamos un gen, implicado en el transporte de cistina y aminoácidos básicos, rBAT como responsable de esta enfermedad. Hasta la fecha se han identificado 22 mutaciotles en rBAT responsables de cistinuria. Mediante estudios de mutaciones y ligamiento genético en familias con cistinuria hemos podido demostrar que la enfermedad es heterogénea. Sólo la cistinuria de tipo I se debe a mutaciones en rBAT, mientras otros genes serán responsables de los tipos II y III. Actualmente estamos realizando estudios de exclusión genética en familias tipo no I, que nos permitirían asignar las regiones cromosómicas en las que se encuentran el gen o los genes responsables de cistinuria tipo II y/o III, paso previo para poder aislar y caracterizar dichos genes.
dc.format
application/pdf
dc.publisher
Pulso ediciones
dc.relation
Reproducció del document publicat a: http://www.fundacio-puigvert.es/ca/professionals/revista-actas-fundacio-puigvert
dc.relation
Actas de la Fundació Puigvert, 1996, vol. 15, p. 40-44
dc.rights
(c) Nunes Martínez, Virginia, 1996
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.source
Articles publicats en revistes (Ciències Fisiològiques)
dc.subject
Malalties hereditàries
dc.subject
Genetic diseases
dc.title
Base genética de la cistinuria, heterogeneidad genética
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
