Bases moleculars de la cistinúria

Abstract

Els cDNA identificats actualment de transportadors d'aminoàcids en mamífers poden ser agrupats en quatre famílies. Una d'aquestes famílies la componen les proteïnes rBAT i la cadena pesada (hc) de l'antigen de superfície de membrana anomenat 4F2. Els RNA que codifiquen aquestes dues proteïnes indueixen activitat d'un sistema de transport d'aminoàcids tipus b (rBAT) i un altre de tipus y+L (4F2hc) en oocits de Xenopus laevis. Ambdós transportadors tenen un mecanisme de bescanvi obligatori d'aminoàcids que, en el cas de rBAT, pot acumular, per aquest mecanisme de transport actiu terciari , substrats a través de la membrana plasmàtica fins a 30-50 vegades en l'oòcit de Xenopus . Sorprenentment, tant rBAT com 4F2hc no són suficientment hidrofòbics i no semblen proteïnes formadores de porus en membranes. Això ha suggerit la hipòtesi que rBAT i 4F2hc són subunitats o moduladors dels corresponents transportadors. És significatiu que taut per a rBAT com per a 4F2hc s'ha suggerit o demostrat, respectivament , la seva associació amb subunitats lleugeres d'aproximadament 40 kD en una estructura de tipus heterodimèric.