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Title:
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¿Existe correlación entre la enfermedad de Alzheimer y defectos en el ADN mitocondrial?;
Is there a relation between alzheimer's disease and defects of mitochondrial DNA?
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Author:
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Rodríguez Santiago, Benjamín; Casademont i Pou, Jordi; Nunes Martínez, Virginia
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Notes:
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Introducción: varios estudios han relacionado la enfermedad de Alzheimer (EA) con defectos mitocondriales. Tales defectos incluyen anomalías de tipo estructural, bioquímico y genético. Entre las de tipo genético destacan los reordenamientos y las mutaciones puntuales descritas en el DNA mitocondrial (ADNmt). Objetivo: estudiar la incidencia de reordenamientos y cuatro mutaciones puntuales en el ADNmt de pacientes con EA y determinar las posibles diferencias respecto a individuos control. Pacientes y métodos: necropsias de cerebelo, córtex frontal e hipocampo de pacientes con EA y controles. También se dispuso de sangre de enfermos vivos diagnosticados de EA y de controles. Las muestras se analizaron mediante Southern blot, hibridando con una sonda mitocondrial. También se analizaron las mutaciones puntuales G3196A, A3397G, A4336G y G5460A/T. Resultados: no se observaron diferencias entre pacientes y controles, ni en tejidos cerebrales ni en sangre en los análisis realizados mediante southern. No se halló asociación entre las mutaciones puntuales analizadas y la EA en nuestras muestras. Conclusiones: los resultados obtenidos no apoyan la hipótesis de una implicación mitocondrial en la EA, en cuanto a reordenamientos y las cuatro mutaciones puntuales analizados en el ADNmt en nuestras muestras, lo cual no descarta la posible existencia de otras mutaciones puntuales no analizadas y/u otros defectos mitocondriales que contribuyan al desarrollo de la EA. |
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Subject(s):
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-Malaltia d'Alzheimer
-ADN mitocondrial
-Mutació (Biologia)
-Alzheimer's disease
-Mitochondrial DNA
-Mutation (Biology) |
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Rights:
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(c) Revista de Neurología, 2001
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Document type:
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Article
Article - Published version |
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Published by:
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Viguera Editores SL
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